Radovi objavljeni na projektu 3-01-090

• Rad u knjizi 1
  
• Rad u časopisu 11
  
• Rad u zborniku 2
  
• Sažetak u zborniku 10
  
• Doktorska dizertacija 1
  
• Mentorstvo 3
  

1. Tip rada: Rad u knjizi
   

   Naslov: Nasljedne metaboličke bolesti
   

   Autori:

   Mardešić, Duško (28220)

   Urednici

   Mardešić, Duško (28220)

   Izdavač: Školska knjiga
   ISBN: 8603-99979-1
   Godina: 1991
   Stranice: od 109 do 166
   Broj referenci: 10
   Jezik: hrvatski
   

   ---

2. Tip rada: Rad u časopisu
   

   Naslov: Nedostatak kortikosteron metiloksidaze tip II u hrvatske djevojčice
   

   Autori:

   Mardešić, Duško (28220)

   Sarnavka, Vladimir

   Dumić, Miroslav

   Stipić, Vinko

   Časopis: J Endocrinol Investig
   Broj: 3
   ISSN: 1121-1369
   Volumen: 15
   Godina: 1992
   Stranice: od 197 do 199
   Broj referenci: 6
   Jezik: engleski
   Ključne riječi: nedostatak kortikosteron-metiloksidaze, aldosteron, defekt biosinteze, adrenalna insuficijencija, sindrom gubitka soli, zaostatak u napredovanju dojenčeta, dojenče, liječenje
   

   ---

3. Tip rada: Rad u časopisu
   

   Naslov: Gamaglobulin u liječenju autoimune hemolitičke anemije
   

   Autori:

   Barić, Ivo (138536)

   Hajnžić, Tomislav Franjo

   Časopis: Acta Clin Croat
   ISSN: 0301-2255
   Volumen: 30
   Godina: 1991
   Stranice: od 131 do 137
   Broj referenci: 16
   Jezik: engleski
   Ključne riječi: autimuna hemolitička anemija, liječenje, gamaglobulini, kortikosteroidi
   

   ---

4. Tip rada: Rad u časopisu
   

   Naslov: Ekstrahepatična portalna hipertenzija
   

   Autori:

   Kačić, Milivoj (78600)

   Dujšin, Margareta

   Rosandić-Pilaš, M

   Časopis: Croat J Gastroent Hepatol
   Broj: 2
   ISSN: 0353-9296
   Volumen: 1
   Godina: 1992
   Stranice: od 65 do 73
   Broj referenci: 34
   Jezik: engleski
   Ključne riječi: gastrointestinalno krvarenje, portaslna hipertenzija, varikoziteti jednjaka i želuca
   

   ---

5. Tip rada: Rad u časopisu
   

   Naslov: Osteomijelitis kao komplikacija uzimanja kapilarne krvi za skrining novorođenčadi
   

   Autori:

   Gjurić, Gorjana (119221)

   Nikolić, Emil

   Benjak, Vesna

   Mardešić, Duško (28220)

   Sarnavka, Vladimir

   Časopis: Screening
   ISSN: 0925-6164
   Volumen: 1
   Godina: 1992
   Stranice: od 243 do 247
   Broj referenci: 11
   Jezik: engleski
   Ključne riječi: Skrining novorođenčadi, osteomijelitis novorođenčeta, uzimanje kapilarne krvi, punkcija pete
   

   ---

6. Tip rada: Rad u časopisu
   

   Naslov: Hiperuricemije u dječjoj dobi s posebnim osvrtom na Lesch-Nyhanov sindrom
   

   Autori:

   Gjurić, Gorjana (119221)

   Mardešić, Duško (28220)

   Crnojević-Ivanušić, Ružana

   Sarnavka, Vladimir

   Stanojević, Milan

   Stefanović, Nada (160792)

   Kolak-Đurinović, Ružica

   Novak, Milivoj

   Časopis: Paediatr Croat
   ISSN: 1330-1403
   Volumen: 37
   Godina: 1993
   Stranice: od 39 do 44
   Broj referenci: 30
   Jezik: hrvatski
   Ključne riječi: hiperuricemije, Lesch-Nyhanov sindrom, samoozljeđivanje
   

   ---

7. Tip rada: Rad u časopisu
   

   Naslov: Neue Entwicklungen im Neugeborenen-Screening
   

   Autori:

   Mardešić, Duško (28220)

   Časopis: Sozialpaediatrie
   ISSN: 0945-7712
   Volumen: 15
   Godina: 1993
   Stranice: od 346 do 349
   Broj referenci: 12
   Jezik: njemački
   Ključne riječi: skrining novorođenčadi, medicinska genetika
   

   ---

8. Tip rada: Rad u časopisu
   

   Naslov: Mogućnosti molekulske genetike u itraživanjima prirođenih imunodeficijencija
   

   Autori:

   Barić, Ivo (138536)

   Časopis: Radovi HAZU
   ISSN: 1330-5301
   Volumen: 466
   Godina: 1994
   Stranice: od 137 do 143
   Jezik: hrvatski
   

   ---

9. Tip rada: Rad u časopisu
   

   Naslov: Homocistinurija: prikaz bolesnika uz osvrt na hiperhomocisteinemiju kao faktora rizika za pojavu bolesti krvnih žila
   

   Autori:

   Barić, Ivo (138536)

   Barišić, Nina

   Blau, Nenad

   Mardešić, Duško (28220)

   Časopis: Liječnički vjesnik
   ISSN: 0024-3477
   Volumen: 116
   Godina: 1994
   Stranice: od 188 do 191
   Broj referenci: 21
   Jezik: hrvatski
   

   ---

10. Tip rada: Rad u časopisu
    

    Naslov: HIV-negative, CD4+-lymphocytopenia in a boy with idiopathic granulomatous hepatitis: new aspects of an old diagnostic challange
    

    Autori:

    Barić, Ivo (138536)

    Dujšin, Margareta

    Kačić, Milivoj (78600)

    Bradić, Ivan

    Gašparov, S

    Šćukanec, Mira

    Časopis: Croat Med J
    ISSN: 0353-9504
    Volumen: 36
    Godina: 1995
    Stranice: od 126 do 129
    Broj referenci: 12
    Jezik: engleski
    

    ---

11. Tip rada: Rad u časopisu
    

    Naslov: A familial case of DiGeorge syndrome in the light of still missing diagnostic criteria
    

    Autori:

    Barić, Ivo (138536)

    Sarnavka, Vladimir

    Begović, Davor

    Mardešić, Duško (28220)

    Časopis: Med Genetik
    Broj: 2
    ISSN: 0936-5931
    Volumen: 7
    Godina: 1995
    Stranice: od 207 do 207
    Broj referenci: 5
    Jezik: engleski
    

    ---

12. Tip rada: Rad u časopisu
    

    Naslov: Sodium valproate induced hyperammoniaemia with lethargy and convulsions without clinical hepatic dysfunction
    

    Autori:

    Škarpa, Drago

    Barišić, Nina

    Čačić, M

    Katalinić, R

    Jurin, Maja

    Mardešić, Duško (28220)

    Časopis: Neurol Croat
    Broj: 2
    ISSN: 0353-8842
    Volumen: 43
    Godina: 1994
    Stranice: od 119 do 123
    Broj referenci: 21
    Jezik: engleski
    

    ---

13. Tip rada: Rad u zborniku
    

    Naslov: Genetically determined metabolic disorders in neuropediatrics
    

    Autori:

    Mardešić, Duško (28220)

    Urednici

    Barac, Boško

    Naslov zbornika: Proceedings, 34th International Neuropsychiatric Symposium
    Jezik: engleski
    Mjesto: Pula
    Godina: 1994
    ISBN/ISSN: 0353-8842
    Stranice: od 2 do 4
    Skup: 34th International Neuropsychiatric Symposium, Pula 1994
    Održan: od 01.06.94 do 04.06.94
    

    ---

14. Tip rada: Rad u zborniku
    

    Naslov: Nasljedne metaboličke bolesti jetre
    

    Autori:

    Mardešić, Duško (28220)

    Sarnavka, Vladimir

    Urednici

    Votava Raić, Ana

    Naslov zbornika: Bolesti jetre u djece
    Jezik: hrvatski
    Mjesto: Zagreb
    Godina: 1993
    Stranice: od 17 do 24
    Skup: Tečaj trajnog usavršavanja lilječnika, Medicinski fakulteta u Zagrebu
    Održan: od 18.02.93 do 19.02.93
    

    ---

15. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: Escape from screening for phenylketonuria and congenital hypothyroidism
    

    Autori:

    Gjurić, Gorjana (119221)

    Jelčić, Z

    Sabol, Zlatko

    Mardešić, Duško (28220)

    Sarnavka, Vladimir

    Urednici

    Urednik nije naveden,

    Naslov zbornika: Abstracts, II International Congress on Newborn Screening
    Jezik: engleski
    Mjesto: Lille, France
    Godina: 1992
    Stranice: od 41 do 41
    Skup: II International Congress on Neonatal Screening
    

    ---

16. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: Geographical distribution of the P281L mutation at the phenyulalanine -hydroxylase (PAH) locus: possible origin in south-eastern Europe
    

    Autori:

    Barić, Ivo (138536)

    Mardešić, Duško (28220)

    Sarnavka, Vladimir

    Lichter-Konecki, Uta

    Konecki, David

    Trefz, Friedrich

    Urednici

    SSIEM,

    Naslov zbornika: Abstracts, 31st SSIEM annual symposium, Manchester,1993
    Jezik: engleski
    Mjesto: Manchester, United Kingdom
    Godina: 1993
    Stranice: od P 019 do P 019
    Skup: 31st SSIEM Symposium, Manchester 1993
    Održan: od 03.09.93 do 06.09.93
    

    ---

17. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: Pseudohypoaldosteronism - clinical presentation and laboratory findings in seven patients
    

    Autori:

    Sarnavka, Vladimir

    Mardešić, Duško (28220)

    Barić, Ivo (138536)

    Begović, Davor

    Meštrović, J

    Urednici

    Giovannini, Marcello

    Naslov zbornika: Abstracts, 6th International Congress on Inborn Errors of Metabolism
    Jezik: engleski
    Mjesto: Milano, Italija
    Godina: 1994
    Stranice: od 143 do 143
    Skup: 6th International Congress on Inbron Errors of Metabolism
    Održan: od 12.05.94 do 15.05.94
    

    ---

18. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: Interest for the prenatal diagnosis of phenylketonuria - Croatian experience
    

    Autori:

    Barić, Ivo (138536)

    Grubić, Marina

    Sarnavka, Vladimir

    Mardešić, Duško (28220)

    Urednici

    ???, ???

    Naslov zbornika: Abstracts from the 26th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics
    Jezik: engleski
    Mjesto: Paris, Francuska
    Godina: 1994
    Stranice: od 558 do 558
    Održan: od 10.05.94 do 15.05.94
    

    ---

19. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: View on the first molecular studies of inherited diseases of metabolism in Croatia
    

    Autori:

    Barić, Ivo (138536)

    Urednici

    Zergollern-Čupak, Ljiljana

    Naslov zbornika: Zbornik sažetaka I. hrvatskog kongresa humane genetike, Zagreb, 1994
    Jezik: engleski
    Mjesto: Zagreb
    Godina: 1994
    Stranice: od 36 do 36
    Održan: od 01.01.94 do 01.01.94
    

    ---

20. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: Propionic acidaemia - first Croatian patients
    

    Autori:

    Huzjak, N

    Mejaški Bošnjak, V

    Ligutić, Ivo

    Ficnar, I

    Barić, Ivo (138536)

    Mardešić, Duško (28220)

    Sarnavka, Vladimir

    Fumić, Ksenija

    Urednici

    Zergollern-Čupak, Ljiljana

    Naslov zbornika: Zbornik sažetaka I. hrvatskog kongresa humane genetike
    Jezik: engleski
    Mjesto: Zagreb
    Godina: 1994
    Stranice: od 61 do 62
    Skup: I. hrvatski kongres humane genetike
    Održan: od 01.01.94 do 01.01.94
    

    ---

21. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: Unusual presentation of 3-methylglutaconic aciduria in a Croatian boy
    

    Autori:

    Sarnavka, Vladimir

    Barić, Ivo (138536)

    Gjurić, Gorjana (119221)

    Mardešić, Duško (28220)

    Naslov zbornika: Abstract, 33rd Annual Meeting of the Society for the Study of Inborn Errors Meta
    Jezik: engleski
    Mjesto: Toledo, Španjolska
    Godina: 1995
    Stranice: od A-093 do A-093
    Održan: od 10.09.95 do 14.09.95
    

    ---

22. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: A brief account on the Croatian newborn screening programme
    

    Autori:

    Mardešić, Duško (28220)

    Sarnavka, Vladimir

    Gjurić, Gorjana (119221)

    Urednici

    Zergollern-Čupak, Ljiljana

    Naslov zbornika: Zbornik sažetaka I. hrvatskog kongresa humane genetike
    Jezik: engleski
    Mjesto: Zagreb
    Godina: 1994
    Stranice: od 23 do 23
    Skup: I. hrvatski kongres humane genetike
    

    ---

23. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: Hereditary throbmocytopenia with microangiopathic hemolytic anemia - the Upshaw-Schulman syndrome
    

    Autori:

    Mardešić, Duško (28220)

    Crnojević-Ivanušić, Ružana

    Vuković, Juroca

    Filipović Grčić, Boris

    Naslov zbornika: Abstracts, 32nd Annul SSIEM Meeting, Manschester, 1993
    Jezik: engleski
    Mjesto: Manchester, United Kingdom
    Godina: 1993
    Stranice: od A-93 do A-93
    Skup: 31st SSIEM Symposium, Manchester 1993
    Održan: od 07.09.93 do 07.09.93
    

    ---

24. Tip rada: Sažetak u zborniku
    

    Naslov: Growth of early treated children with phenylketonuria in Croatia
    

    Autori:

    Sarnavka, Vladimir

    Car, S

    Mardešić, Duško (28220)

    Naslov zbornika: Abstracts, 4th Alps-Adriatic Pediatric Meeting, Szombathely, 1995
    Jezik: engleski
    Mjesto: Szombathely, Mađarska
    Godina: 1995
    Stranice: od 07 do 07
    Održan: od 15.07.95 do 17.07.95
    

    ---

25. Tip rada: Doktorska dizertacija
    

    Naslov: Mutacije gena za fenilalanin hidroksilazu u stanovništvu Hrvatske
    Fakultet: Medicinski Zagreb
    Autor: BARIĆ IVO
    Datum obrane: 08.07.92
    Jezik: hrvatski
    Broj stranica: 111
    Sažetak: U ovom je radu analizirano 25 obitelji iz Hrvatske, 20 zahva-ćenih klasičnom, a 5 blagom fenilketonurijom. Analiza haplotipova Southernovom metodom otiska uz primjenu PAH-cDNA kao hibridiza- cijske probe otkrila je na mutiranim alelima sedam haplotipova. Ukupno je alel-specifičnim nukleotidima identificirano devet različitih mutacija koje predstavljaju 70% svih mutacija ispiti- vane skupine. Među mutiranim alelima u Hrvatskoj populaciji najčešći je haplotip 2-alel (38%), isključivo vezan za mutaciju u kodonu 408. Na 55% ovih alela otkrivena je mutacija u kodonu 281 što je najveća učestalost u ukupnom broju mutacija među dosad istraženim populacijama. Rezultati otkrivaju gensku osnovu feno- tipske varijabilnosti fenilketonurije u Hrvatskoj, a zastuplje- nost pojedinih mutacija se uklapa u aktualne vizije o porijeklu mutacija PAH-gena u Evropi.  !
    Ključne riječi: femilalanin-hidroksilaza, mutacije, fenilketonurija, hiperfenilalaninemije, molekulska genetika, Hrvatske
    

    ---

26. Tip rada: Mentorstvo
    

    Naslov: Evaluacija programa sistematskog traženja i dugoročnog liječenja fenilketonurije u novorođenačkoj populaciji Rpublike Hrvatske
    Fakultet: Medicinski Zagreb
    Mentor: MARDEŠIĆ DUŠKO
    Datum obrane: 20.12.03
    Broj stranica: 104
    Autor: Sarnavka dr.med. Vladimir
    Rad: Magisterij
    

    ---

27. Tip rada: Mentorstvo
    

    Naslov: Tjelesni rast djece liječene od fenilketonurije i konatalne hipotireoze
    Fakultet: Medicinski Zagreb
    Mentor: MARDEŠIĆ DUŠKO
    Datum obrane: 23.06.95
    Broj stranica: 33
    Autor: Car S
    Rad: Diplomski rad
    

    ---

28. Tip rada: Mentorstvo
    

    Naslov: Mutacije gena za fenilalaninhidroksilazu u stanovništvu Hrvatske
    Fakultet: Medicinski Zagreb
    Mentor: MARDEŠIĆ DUŠKO
    Datum obrane: 01.02.92
    Broj stranica: 111
    Autor: Barić Ivo
    Rad: Doktorat
    

    ---

Ministarstvo znanosti i tehnologije	Engleski jezik	Svibor početna stranica	Abecedni popis	Složeno po šifri projekta	Složeno po ustanovi projekta	Pretraživanje	Pomoć