SVIBOR - Projekt broj: 3-01-094

MINISTARSTVO ZNANOSTI I TEHNOLOGIJE

Strossmayerov trg 4, HR - 10000 ZAGREB
tel.: (01) 459 44 44, faks: (01) 459 44 69
E-mail: ured@znanost.hr

SVIBOR

SVIBOR - Prikupljanje podataka o projektima u RH

Šifra projekta: 3-01-094


BOLESTI NADBUBREŽNIH ŽLIJEZDA I GONADA U DJECE


Glavni istraživač: DUMIĆ, MIROSLAV (37104)


Suradnici
Tip istraživanja: primjenjeno
Trajanje od: 30.04.91. do 31.12.95.
Ukupno radova na projektu: 34
Radovi na projektu citirani u Current Contents: 15
Naziv ustanove: Medicinski fakultet, Zagreb (108)
Odjel/Zavod: Klinika za pedijatriju Zavod za endokrinologiju i dijabetes
Adresa: KBC Rebro, Kišpatićeva 12,
Grad: 10000 - Zagreb, Hrvatska
Komunikacija
Telefon: 385 (0)1 213-087
teleFaks: 385 (0)1 210-900
Telefon: 385 (0)1 2333-233, ku}ni 556
Sažetak: Projekt je nastavak dosadašnjih istraživanja bolesti nadbubrežnih žlijezda i gonada, i to na molekularnoj, biokemijskoj, kliničkoj i epidemiološkoj razini. Poseban naglasak bi kao i do sada bio na istraživanjima kongenitalne adrenalne hiperplazije. Rana dijagnostika i pravilna terapija ove jedne od najčešćih autosomno recesivno nasljednih bolesti u ljudi, koja može završiti i letalno, od izuzetne je važnosti jer osigurava dobru prognozu. Iz područja gonadnih oboljenja, nastavili bi s istraživanjima anomalija i bolesti združenih s gonadnom disgenezom (kardijalne,renalne, autoimune), te svih oblika interseksualnosti. Planira se uvodjenje novih dijagnostičkih metoda (određivanje masnih kiselina dugih lanaca u krvi, određivanje androgenih receptora u kulturi fibroblasta i analiza DNK) koje bi predstavljale bitni napredak u dijagnostici i liječenju bolesti nadbubrežnih žlijezda i gonada.

Ključne riječi: Nadbubrežne žlijezde, gonade, kongenitalna adrenalna hiperplazija, gonadna disgeneza, interseks, prenatalna dijagnostika, screening (probiranje, rasčešljavanje)

Ciljevi istraživanja: Uz već uvedenu prenatalnu dijagnostiku kongenitalne adrenalne hiperplazije (KAH) provoditi i prenatalnu terapiju čeda. Uvesti screening novorodjenčadi na KAH određivanjem 17-hidroksiprogesterona iz kapi krvi na filter papiru. U bolesnika koji dolaze u reproduktivnu dob, ispitivat će se utjecaj operativne korekcije genitala u ženske djece, a poseban interes u oba spola predstavljat će njihova psihosocijalna orijentacija i fertilnost. Istražit ćemo učestalost neklasičnih oblika bolesti u obiteljima gdje već postoje klasični. Utvrditi dozu glukokortikoida potrebnu za supresiju hipersekrecije androgena i zaustavljanje daljnje progresije kliničkih znakova u bolesnika sa simptomatskom, neklasičnom formom bolesti. Ustanoviti da li su neklasični oblici u našoj populaciji vezani za druge HLA antigene, jer povezanosti s B14,DR1 uočene kod drugih, nema.Pokušati pronaći defekt na molekularnoj razini koji bi bio odgovoran za kliničku sliku. Ustanoviti učestalost neklasičnih oblika KAH među infertilnim i hirzutnim osobama. Dio istraživanja bit će usmjeren na laboratorijska i klinička ispitivanja različitih oblika interseksa, efekta operativne korekcije genitala s posebnim naglaskom na inkompletnu i kompletnu testikularnu feminizaciju kao najčešći uzrok muškog psedohermafroditizma. Za pouzdanu dijagnostiku, liječenje i prognozu ovih bolesnika preduvjet je svladavanje tehnike određivanja androgenih receptora, koja se u nas ne radi, pa se dio ovih bolesnika pogrešno proglašava za muške i kirurški korigira u tom smislu.

SURADNJA - PROJEKTI


  1. Naziv projekta: Inborn errors of steroidogenesis
    Naziv ustanove: New York Hospital, Cornell Medical Center
    Grad: N.Y.10021 - New York, U.S.A.

  2. Naziv projekta: Molekularna i imunogenetička istraživanja bolesti vezanih uz HLA
    Naziv ustanove: Centar za tipizaciju tkiva Urološke klinike KBC-a
    Grad: 10000 - Zagreb, Hrvatska

  3. Naziv projekta: Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia (Croatian-USA project)
    Naziv ustanove: New York Hospital, Cornell Medical Center
    Grad: N.Y.10021 - New York, U.S.A.

SURADNJA - USTANOVE


  1. Naziv ustanove: Hospital for Sick Children, Great Ormond Street
    Tip ustanove: Međunarodna organizacija
    Grad: WC1N 3JH - London, United Kingdom

  2. Naziv ustanove: I.N.S.E.R.M. Unite de recherches sur la croissance et la differenciation cellulaire. Hopital Debrousse
    Tip ustanove: Sveučilište/Fakultet
    Grad: 69322 - Lyon, France

  3. Naziv ustanove: Stomatološki fakultet Sveučilišta u Zagrebu
    Tip ustanove: Gospodarstvena/Proizvodna
    Grad: 10000 - Zagreb, Hrvatska

OSTALA POSTIGNUĆA


  1. Naziv: Šećerna bolest u djece
    Tip proizvoda: Učila i nastavni materijal
    Autor(i): Dumić Miroslav
Ostali podaci o projektu.
MZT Engleski jezik SVIBOR Abecedni popis Složeno po šifri projekta Složeno po ustanovi projekta Pretraga Pomoć
Ministarstvo znanosti
i tehnologije		 Engleski
jezik		 Svibor
početna stranica		 Abecedni
popis		 Složeno po
šifri projekta		 Složeno po
ustanovi projekta		 Pretraživanje Pomoć
Datum zadnje promjene: 12.10.95
Informacije: svibor@znanost.hr