Strossmayerov trg 4, HR - 10000 ZAGREB
tel.: (01) 459 44 44, faks: (01) 459 44 69
E-mail: ured@znanost.hr
SVIBOR - Prikupljanje podataka o projektima u RH
Šifra projekta: 3-01-108
MOLEKULARNA I IMUNOGENETIČKA ISTRAŽIVANJA BOLESTI VEZANIH UZ HLA
Glavni istraživač
: KAŠTELAN, ANDRIJA (20432) Suradnici
MEZULIĆ, VESNA (104005)
GRUBIĆ, ZORANA (176632)
GRUJIĆ, GORDANA (176643)
BRKLJAČIĆ-ŠURKALOVIĆ, LJERKA (5595)
BRKLJAČIĆ-KERHIN, VESNA (5604)
TOMAŠKOVIĆ, MARIJA (92334)
BALOG, VESNA (62273)
TURK, RANKA (16156)
HUMAR, INES (159135)
Tip istraživanja: temeljno Trajanje od: 01.01.91. do 31.12.95. Ukupno radova na projektu: 27
Radovi na projektu citirani u Current Contents: 7
Naziv ustanove: Medicinski fakultet, Zagreb (108) Odjel/Zavod: Republički referalni centar za transplantaciju i tipizaciju tkiva, Zavod za tipizaciju tkiva Adresa: Kišpatićeva 12 Grad: 10000 - Zagreb, Hrvatska
Komunikacija
Telefon: 385 (0)41 23 32 35
Telefon: 385 (0)41 23 28 33
teleFaks: 385 (0)41 21 26 84
Sažetak: Imunogenetička i molekularna istraživanja povezanosti bolesti i gena sustava HLA provode se u cilju otkrivanja genetskih mehanizama nastanka bolesti te unapređenja njihove dijagnostike, terapije i profilakse. Projekt čine obiteljska i populacijska istraživanja otkrivanja gena i hapolotipova visokog rizika za pojedine bolesti (inzulin ovisan diabetes melitus, kongenitalna adrenalna hiperplazija, ankilozantni spondilitis, reumatoidni artritis, artropatije, infertilitet). Uvođenjem novih metodologija molekularne genetike,kao što je DNA tipizacija gena klase II oligonukleotidnim probama, omogućit će se određivanje novih genetskih biljega. Kao jedini hrvatski centar u kojem se uspješno provodi prenatalna dijagnoza kong. adren. hiperplazije, na osnovu tipizacije HLA, uvođenjem novih metoda (kordocenteza, DNA tipizacija) unaprijedit će se egzaktnost ranog otkrivanja bolesti kod fetusa u rizičnim obiteljima.
Ciljevi istraživanja: Danas je u svijetu posebno aktuelno
istraživanje povezanosti bolesti i gena sustava HLA na nivou DNA, u cilju
otkrivanja genetskih mehanizama nastanka bolesti, te unapređenja njihove
dijegnostike, terapije i profilakse. Cilj populacijskih i obiteljskih
istraživanja je otkrivanje rizičnih gena biljega i haplotipova HLA,
karakterističnih za hrvatsku populaciju. Kongenitalna adrenalna
hiperplazija (KAH) je metabolička bolest, za koju se gen uzročnik nalazi
unutar centralne regije sustava HLA. Poznavanje rizičnih gena HLA za
hrvatsku populaciju, doprinjelo bi antenatalnoj i postnatalnoj
dijagnostici ove bolesti. Uvođenjem novih metoda, kao što je DNA
tipizacija gena klase II sustava HLA kod fetusa, unaprijedila bi se
egzaktnost prenatalne dijagnostike i otvorila mogućnost uvođenja rane
antenatalne terapije. Predložena populacijska i obiteljska istraživanja
inzulin ovisnog dijabetes melitusa (IDDM) proširit će se na određivanje
gena lokusa HLA-DQA, -DQB i -DPB. Provođenjem obiteljskih istraživanja i
određivanjem rizičnih haplotipova za hrvatsku populaciju,omogućit će se
otkrivanje osoba s genetskom predispozicijom za bolest. Povezanost HLA-DR3
i DR7 gena s glutenskom enteropatijom dokazana je u brojnim populacijama
serološkim metodama određivanja ovih gena. Molekularna istraživanja DQA1,
DQB1 i DPB1 gena u ovih bolesnika omogućit će određivanje i drugih
rizičnih gena te doprinjeti objašnjenju povezanosti HLA gena i ove
bolesti. U dijelu projekta koji se odnosi na reumatske bolesti otkrivanje
osoba nositelja gena visokog rizika pomoći će u liječenju i profesionalnoj
orijentaciji takvih osoba. Kod parova s problem infertiliteta pokušat ćemo
na većem broju uzoraka pokazati stupanj učestalosti genetičkih
nepravilnosti 6.kromosoma, dokazivanjem porijekla genoma na embrionalnom
tkivu.
SURADNJA - PROJEKTI
Naziv projekta
: 3-01-094 Bolesti nadbubrežne žlijezde i gonada u
djece Naziv ustanove: Klinika za dječje bolesti,KBC-Rebro Grad: 10000 - Zagreb, Hrvatska
Naziv projekta
: International HLA DNA Exchange Project Naziv ustanove: UCLA Tissue Typing, DNA Laboratory Grad: Los Angeles, SAD
Naziv projekta
: Eleventh International Histocompatibility
Workshop and Conference Naziv ustanove: Tokai University School of Medicine. Grad: Tokio, Japan
Naziv projekta
: Twelfth International Histocompatibility
Workshop and Conference Naziv ustanove: Institute Biomedical des Cordeliers. Grad: Paris, Francuska
Naziv projekta
: 3-01-144 Istraživanja nepovoljnih činilaca u
humanoj reprodukciji Naziv ustanove: Klinička bolnica "Merkur" Grad: 10000 - Zagreb, Hrvatska
SURADNJA - USTANOVE
Naziv ustanove
: University Hospital Leiden. Department of
Immunohaematology and Blood Bank Tip ustanove: Međunarodna organizacija Grad: Leiden, Nizozemska Ostali podaci o projektu.