SVIBOR - Projekt broj: 3-01-324

MINISTARSTVO ZNANOSTI I TEHNOLOGIJE

Strossmayerov trg 4, HR - 10000 ZAGREB
tel.: (01) 459 44 44, faks: (01) 459 44 69
E-mail: ured@znanost.hr

SVIBOR

SVIBOR - Prikupljanje podataka o projektima u RH

Šifra projekta: 3-01-324


MEDICINSKO - EUGENETIČKA I SOCIJALNA OCJENA PRENATALNE DIJAGNOZE


Glavni istraživač: ZERGOLLERN-ČUPAK, LJILJANA (54772)


Suradnici
Tip istraživanja: primjenjeno
Trajanje od: 01.05.91.
Ukupno radova na projektu: 38
Naziv ustanove: Medicinski fakultet, Zagreb (108)
Odjel/Zavod: Centar za medicinsku genetiku KBC Rebro do 1992, a zatim Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klinika za pedijatriju
Adresa: Klaićeva 16
Grad: 10000 - Zagreb, Hrvatska
Komunikacija
Telefon: 385 (0) 01 441 851
teleFaks: 385 (0) 01 451 308
Sažetak: Genetički informacijski centar (GIC), popularno nazvan genetičko savjetovalište, postao je ključni dio u lančanom radu prevencije nasljednih bolest. Prenatalna dijagnoza (PND) kao vrlo važan i sve prihvatljiviji način eugeničkog rada u humanoj medicini relativno je nova metoda u svijetu i u nas. Njena široka, mnogovrsna, ali ponekad nedovoljno timski usklađena i stručno opravdana primjena, izazvala je pozitivne i negativne reakcije među liječnicima, roditeljima i društvu kao cjelini. Gledajući različito na život, njegov početak i kvalitet, nakon dvadeset godina rada na polju PND sve češće se susreću informacije koje obuhvaćaju medicinske, eugenetičke i društvene probleme u pojedinim sredinama. Pristupi i stajališta su različiti, a sve novija i bogatija tehnologija posebno na području molekulske genetike, identifikacija fizičke mape humanog genoma kao i njegove morbidne anatomije, otvaraju sve više upita i dilema u radu genetičkog informatora. Kako svaka sredina ima svoje specifičnosti koje treba uočiti i uvažiti, te prema njima stvoriti određene preporuke za rad, pokušali smo svojim radom to učiniti i u našoj sredini kako bi upoznali objektivno stanje te potrebu i vrijednost genetičko-eugenetičkog rada.

Ključne riječi: Eugenetika, genetičko savjetovanje, prenatalna dijagnoza, kongenitalne anomalije, kromosomske aberacije, cistična fibroza, mišićna distrofija, druge genopatije

Ciljevi istraživanja: 1. Cilj - objektivno utvrditi potrebu i vrijednost genetičkog informiranja, odnosno GIC-a; - koji je profil stručnjaka najbolje prihvaćen od onih koji traže pomoć GIC-a; - koji su najčešći problemi zbog kojih se osobe obraćaju GIC-u; - koliko njih treba i pomoć laboratorija i koji su to laboratoriji; - koliko je onih koji višekratno dolaze u GIC; - kakav je bio ishod genetičke ekspertize 2. Cilj Tijekom rada treba razraditi: - koje su najprihvatljivije metode genetičke ekspertize; - uvođenje novih, sofisticiranih metoda u citogenetici (FISH,imprinting) i molekulskoj genetici; - uvođenje analize strukturnih promjena kromosoma u mirnih nosilaca i određivanje teorijskog i empirijskog rizika rađanja djeteta s nebalansiranom promjenom, s ciljem poboljšanja genetičkog informiranja; - anketno ispitivanje žena u čijim obiteljima postoji rizik nastanka balansiranih i nebalansiranih promjena kromosoma, kao i onih koje su pobacile uz medicinsku indikaciju, uz analizu psihičkih aspekata davanja genetičke informacije, njenog prihvaćanja i utjecaja na zahvaćenu obitelj. - analiza PND rezultata 8324 ranih amniocenteza, te utvrđivanje učestalosti i vrste kromosomopatija u drugom trimenonu 3. Cilj - razraditi problem prava roditelja na samostalno donošenje odluke, privatnost i diskreciju; - analizirati postojanje socioetičkih pritisaka, stigmatizacije i izopćenosti zahvaćene jedinke; - doći do spoznaja o vrijednosti, prihvaćanju ili odbijanju PND; - dobiti odgovor u vezi s nepovoljnim rezultatom genetičke ekspertize odnosno o nepredivđenom rođenju oštećenog djeteta; - upoznati reakciju žene nakon učinjena pobačaja i vidjeti je li užinjena PND bila ohrabrenje za prokreaciju 4. Cilj - na osnovu dobivenih podataka utvrditi prioritete u radu GIC- a, te poboljšati odgoj genetičkih informatora i svih onih koji se žele baviti fascinantnom granom kao što je medicinska genetika

SURADNJA - PROJEKTI


  1. Naziv projekta: Cross-cultural comparison of genetic counselling conversations
    Naziv ustanove: Ludwig-Maximilians-Universitat Muenchen, Abteilung fuer paediatrische Genetik Der Kinderpoliklinik
    Grad: Muenchen, Deutschland

  2. Naziv projekta: Genetic Engeneering in Diagnosing of Monofactorial Diseases
    Naziv ustanove: Institut fuer Biologie und Humangenetik, Medizinische Fakultat, Universitat Graz
    Grad: Graz, Osterreich

SURADNJA - USTANOVE


  1. Naziv ustanove: Ludwig-Maximilians-University Muenchen, Department of Paediatric Genetics, Genetic Counselling Unit
    Tip ustanove: Sveučilište/Fakultet
    Tip suradnje: Zajednički projekt
    Grad: Muenchen, Deutschland

  2. Naziv ustanove: Institut fuer Biologie und Humangenetik, Medizinische Fakultat, Universitat Graz
    Tip ustanove: Sveučilište/Fakultet
    Tip suradnje: Sustavna razmjena informacija
    Grad: Graz, Osterreich

OSTALA POSTIGNUĆA


  1. Naziv: Algoritmi obrade bolesnika u humanoj genetici
    Tip proizvoda: Prototipovi
    Autor(i): Zergollern Ljiljana
Ostali podaci o projektu.
MZT Engleski jezik SVIBOR Abecedni popis Složeno po šifri projekta Složeno po ustanovi projekta Pretraga Pomoć
Ministarstvo znanosti
i tehnologije		 Engleski
jezik		 Svibor
početna stranica		 Abecedni
popis		 Složeno po
šifri projekta		 Složeno po
ustanovi projekta		 Pretraživanje Pomoć
Datum zadnje promjene: 11.10.95
Informacije: svibor@znanost.hr